Τι είναι τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα;​

Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα είναι σπάνια νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές και επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να μεταβολίσει συγκεκριμένα θρεπτικά συστατικά που βρίσκονται στα τρόφιμα π.χ. αμινοξέα. Τις περισσότερες φορές κληρονομούνται από τους δύο γονείς, και συνήθως προκαλούνται από έλλειψη ή μη φυσιολογική λειτουργία των ενζύμων που βοηθούν στη διάσπαση των τροφίμων. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει σε επιβλαβή συσσώρευση ορισμένων χημικών ουσιών, οι οποίες, εάν δεν αντιμετωπίζονται, μπορούν να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων καθυστερήσεων στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.​

Σε αυτή την ιστοσελίδα θα βρείτε πληροφορίες αλλά και προϊόντα για τα παρακάτω νοσήματα:​

• Φαινυλκετονουρία​
• Τυροσιναιμία​
• Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου​
• Μεθυλμαλονική Προπιονική Οξυαιμία​
• Γλουταρική Οξυουρία​
• Ισοβαλερική Οξυαιμία​
• Ομοκυστινουρία​
• Διαταραχές Κύκλου Ουρίας​
• Υπερλυσιναιμία​
• Ανεπάρκεια Πυροσταφιλικής Υδρογονονάσης​
• Αδρενολευκοδυστροφία​
• Δυσανεξία Λακτόζης Γαλακτόζης​
• Διαταραχές Οξείδωσης Λιπαρών Οξέων Μακράς Αλύσου​
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (SLOS)​