Τι είναι η Τυροσιναιμία;  

Η Τυροσιναιμία είναι ένα ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης. Υπάρχουν τρεις τύποι Τυροσιναιμίας οι οποίοι αντιστοιχούν στη μετάλλαξη 3 διαφορετικών ενζύμων: (i) Τυροσιναιμία τύπου 1 (η συχνότερη) : έλλειψη υδρολάσης του ακετοξικού φουμαρυλίου  (ii) Τυροσιναιμία τύπου 2 : έλλειψη του ενζύμου αμινοτρασφεράση                          (iii) Τυροσιναιμία τύπου 3 : έλλειψη του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλική διοξυγενάση.

Επιπολασμός

1 περιστατικό ανά 100.000 γεννήσεις

Κλινικά συμπτώματα 

• Οξεία μορφή : εκδηλώνεται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής με σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, έμετο, αιμορραγίες και σηψαιμία. 
• Χρόνια μορφή : εκδηλώνεται τις περισσότερες φορές με κίρρωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ραχιτισμό και κρίσεις νευρολογικού τύπου.   

Διάγνωση

Γίνεται με τον εντοπισμό αυξημένων επιπέδων τυροσίνης και μεθειονίνης στο πλάσμα.  Είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωσή της. 

Θεραπεία

Μακροχρόνια: υποπρωτεϊνική διατροφική αγωγή (χαμηλή σε πρωτεΐνες), αυστηρά περιορισμένη σε τυροσίνη και φαινυλαλανίνη με συγχορήγηση υποκατάστατων πρωτεΐνης για να διασφαλιστεί η καθημερινή πρόσληψη πρωτεϊνών.

⇒ Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεϊνών ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. 

• για τα βρέφη (0 έως 1 έτους) :
  TYR Anamix Infant (γεύση : ουδέτερη)
  TYR 1 (γεύση : ουδέτερη)  
• για τα παιδιά:
  TYR 2 (από 1 έως 14 ετών) (γεύση : ουδέτερη)
  TYR Anamix Junior LQ (από 3 έως 10 ετών) (γεύση : πορτοκάλι)