Τι είναι η φαινυλκετονουρία;​

Η PKU είναι η συντομογραφία της φαινυλκετονουρίας. Πρόκειται για μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο βρέφη, έφηβοι και ενήλικες μεταβολίζουν την πρωτεΐνη. Πολλές τροφές περιέχουν πρωτεΐνη, την οποία το σώμα χρειάζεται για την ανάπτυξη των ιστών.​

Οι πρωτεΐνες διασπώνται σε αμινοξέα – τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης – μέσω ενζύμων που λειτουργούν σαν χημικά «ψαλίδια». Στη συνέχεια, αυτά τα ένζυμα διασπούν τα αμινοξέα σε μικρότερα μόρια, στο πλαίσιο του μεταβολισμού, δηλαδή των χημικών διεργασιών που πραγματοποιούνται στα κύτταρα του σώματος.​

Στην περίπτωση της PKU, το σώμα δεν διαθέτει το ένζυμο φαινυλαλανίνη υδροξυλάση, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση τοξικών επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο.​

Για τον λόγο αυτό, τα άτομα που διαγιγνώσκονται με PKU πρέπει να ακολουθούν εφ’ όρου ζωής μια ειδική δίαιτα PKU για να διαχειρίζονται αποτελεσματικά την κατάστασή τους.

Διάγνωση

Η φαινυλκετονουρία είναι το συχνότερα εμφανιζόμενο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα στην Ελλάδα.  Η διάγνωσή της γίνεται σε νεογέννητα μετά από σίτιση με γάλα με το τεστ Guthrie. Αυτό το τεστ μετρά το ποσοστό της φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά την τρίτη ημέρα της ζωής. Στην Ελλάδα σύμφωνα με τις προβλέψεις, ένα παιδί προσβάλλεται από την ασθένεια ανά 15000 γεννήσεις, ποσοστό που αντιστοιχεί σε 6-7 παιδιά περίπου ετησίως. ​

Συμπτώματα

Τα άτομα με PKU πρέπει να ακολουθούν αυστηρά μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη για να διαχειρίζονται τα συμπτώματα της νόσου και να διατηρούν καλή γενική υγεία. Καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να αυξήσει σε κίνδυνο μόνιμων νοητικών και σωματικών αναπηριών, λόγω της μεταβολικής δυσλειτουργίας που προκαλεί η PKU.​

Σε περιπτώσεις όπου ένα άτομο με διαγνωσμένη PKU υποβάλλεται σε θεραπεία χωρίς να τηρεί τη δίαιτα ή την ακολουθεί ασυνεπώς, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης επίμονων συμπτωμάτων, τα οποία επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής, την υγεία και το προσδόκιμο επιβίωσης.​

Κλινικά συμπτώματα

• Προσβολή του νευρικού συστήματος που μεταφράζεται σε μόνιμη νοητική υστέρηση (στο 25 % των περιστατικών)​

• Προβλήματα συμπεριφοράς (επιθετικότητα, γενικευμένη επιληψία)​

• Βαθμιαία νοητική ανεπάρκεια​

• Απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα​

• Μυϊκή υπερτονία (παθολογικά αυξημένες συσπάσεις των μυών)​

• Κατατονία (πάθηση που χαρακτηρίζεται από ακινησία, απόρριψη του εξωτερικού κόσμου και ενίοτε παράλογες συμπεριφορές και κινήσεις)​

• Μέτρια μικροκεφαλία (όγκος κρανίου μικρότερος του φυσιολογικού)​

Διαχείριση της Φαινυλκετονουρίας (PKU)

Η διαχείριση της PKU περιλαμβάνει μια ειδική δίαιτα που περιορίζει την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Η δίαιτα απαιτεί μετρημένες ποσότητες τροφών που περιέχουν φαινυλαλανίνη και περιλαμβάνει υποκατάστατα πρωτεΐνης απαραίτητα για τον μεταβολικό έλεγχο. Τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, όπως κρέας, ψάρι, αυγά, τυρί, ψωμί, ζυμαρικά, ξηροί καρποί, σπόροι, σόγια πρέπει να αποφεύγονται. ​

Τα βρέφη λαμβάνουν περιορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης από το μητρικό γάλα ή από ειδικά σκευάσματα για PKU, και βρίσκονται υπό τακτική παρακολούθηση από διαιτολόγο. Τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, όπως τα περισσότερα φρούτα και λαχανικά, αποτελούν τη βάση μιας υγιεινής δίαιτας για την PKU. Συμπληρωματικές τροφές όπως ειδικά ψωμιά και ζυμαρικά χαμηλής πρωτεΐνης, καθώς και συμπληρώματα όπως φόρμουλες γάλακτος και αμινοξέα, προσφέρουν ενέργεια και ποικιλία στη διατροφή.​

Οι ενήλικες με PKU πρέπει να συνεχίσουν να ακολουθούν τη δίαιτα PKU εφ’ όρου ζωής.​

Κατά τη διάρκεια παιδικών ασθενειών, εμφανίζεται καταβολισμός (διάσπαση πρωτεϊνών), που αυξάνει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Η διατήρηση δίαιτας χαμηλής σε πρωτεΐνη σε αυτές τις περιόδους είναι κρίσιμη για την αποφυγή αύξησης των επιπέδων φαινυλαλανίνης.​

Η ανεκτικότητα στην πρωτεΐνη διαφέρει από άτομο σε άτομο και μπορεί να μεταβάλλεται με τον χρόνο. Η παρακολούθηση της PKU περιλαμβάνει συχνές αιματολογικές εξετάσεις, αξιολόγηση ύψους και βάρους, αναπτυξιακούς ελέγχους και εξατομικευμένες διατροφικές προσαρμογές ανάλογα με την ηλικία, το βάρος και τα επίπεδα φαινυλαλανίνης.​

Για εγκύους με PKU, η σωστή διαχείριση της φαινυλαλανίνης είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία κατά την εγκυμοσύνη. Η τήρηση της συνιστώμενης δίαιτας συμβάλλει σε καλύτερα αποτελέσματα υγείας και στηρίζει τη γενική ευημερία των ατόμων με PKU, επηρεάζοντας θετικά και το προσδόκιμο ζωής.​

Η Nutricia προσφέρει μια ευρεία και διαφοροποιημένη σειρά υποκατάστατων πρωτεΐνης (μειγμάτων αμινοξέων).​