Τι είναι η Γλουταρική Οξυουρία τύπου 1;​

Η Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1 (GA1), γνωστή και ως Γλουταρική Οξυαιμία Τύπου 1, είναι μια κληρονομική, γενετική διαταραχή. Σε χώρες όπου εφαρμόζεται προγεννητικός έλεγχος νεογνών, η GA1 μπορεί να διαγνωστεί τις πρώτες ημέρες της ζωής.​

Η GA1 προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των πρωτεϊνών των τροφών σε αμινοξέα, ώστε να χρησιμοποιηθούν από το σώμα. Λόγω αυτής της ανεπάρκειας, ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει συγκεκριμένα αμινοξέα: τη λυσίνη, την υδροξυλυσίνη και την τρυπτοφάνη.​

Χωρίς τη σωστή λειτουργία του ενζύμου, το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί αποτελεσματικά αυτά τα αμινοξέα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση τοξικών επιπέδων στο σώμα. Αν δεν αντιμετωπιστεί, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας.​

Μετά τη διάγνωση, τα άτομα πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικό ιατρό για συνεχή παρακολούθηση και διαχείριση της κατάστασης.​

Επικράτηση, Γενετική και Διάγνωση της Γλουταρικής Οξυουρίας Τύπου 1 (GA1)​

Η GA1 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις. Κληρονομείται ως υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, χωρίς όμως να εμφανίζουν οι ίδιοι συμπτώματα της νόσου. Σε κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 25% πιθανότητα (1 στις 4) το παιδί να προσβληθεί από τη νόσο.

Η GA1 μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη γέννηση  με την ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γλουταρικού οξέος στα ούρα και μείωση των επιπέδων της καρνιτίνης στο αίμα. (απλό τεστ αίματος από τη φτέρνα -τεστ GA1).​

Συμπτώματα της GA1​

Τα συμπτώματα της GA1 εμφανίζονται συνήθως λίγους μήνες μετά τη γέννηση, ενώ μερικά βρέφη γεννιούνται με μεγαλύτερη περίμετρο κεφαλής από το φυσιολογικό. Τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:​

• Κακή ανάπτυξη​
• Ανωμαλίες στις κινητικές δεξιότητες​
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες​
• Μεγαλύτερη περίμετρος κεφαλής κατά τη γέννηση​
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία)​
• Σπασμοί – επιληπτικές κρίσεις​
• Ενδέχεται να παρατηρηθούν μη φυσιολογικές αιμορραγίες (εγκέφαλος, μάτια)

Διατροφική Διαχείριση της GA1​

Η GA1 μπορεί να διαχειριστεί αποτελεσματικά με τη δια βίου τήρηση δίαιτας χαμηλής σε λυσίνη. Στόχος είναι η παροχή της απαραίτητης ποσότητας λυσίνης (καθώς είναι απαραίτητο αμινοξύ για την ανάπτυξη), χωρίς υπερβολική πρόσληψη, η οποία μπορεί να είναι επιβλαβής.​

Οι βασικές αρχές της διατροφικής διαχείρισης περιλαμβάνουν:​

• Ελεγχόμενη πρόσληψη τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε λυσίνη, υπολογισμένη από διαιτολόγο.​
• Δια βίου χορήγηση l-καρνιτίνης, ενός απαραίτητου αμινοξέος.​
• Κατανάλωση ειδικών υποκατάστατων πρωτεΐνης χωρίς λυσίνη, με μειωμένη τρυπτοφάνη, ενισχυμένη με αργινίνη, ώστε να καλύπτονται οι ανάγκες σε απαραίτητα αμινοξέα, μέταλλα, βιταμίνες και ιχνοστοιχεία.​
• Κατανάλωση τροφών φυσικά χαμηλών σε λυσίνη, όπως πολλά φρούτα και λαχανικά.​
• Χρήση ειδικά παρασκευασμένων τροφών χαμηλής πρωτεΐνης, όπως ζυμαρικά, ρύζι και υποκατάστατα γάλακτος, για παροχή ενέργειας και ποικιλία στη διατροφή.​
• Εφαρμογή εξατομικευμένου διατροφικού πρωτοκόλλου έκτακτης ανάγκης σε περιόδους ασθένειας ή σωματικού στρες (π.χ. οδοντοφυΐα).​
• Δια βίου παρακολούθηση για τη διατήρηση βέλτιστων επιπέδων αμινοξέων στο αίμα. Η ιατρική ομάδα θα αξιολογεί τακτικά αιματολογικά δείγματα και θα προσαρμόζει τη δίαιτα ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ηλικιακής φάσης.​

Ο συνδυασμός όλων των παραπάνω, με στενή παρακολούθηση και προσαρμογή, εξασφαλίζει την παροχή όλων των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών για τη βέλτιστη ανάπτυξη, εξέλιξη και σωματική υγεία.​

Η Ιατρική Διατροφή της Nutricia προσφέρει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης διάφορα υποκατάστατα πρωτεΐνης ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα στην οποία βρίσκεται ο ασθενής.